El gen MAF A ha demostrado estar implicado en la elaboracion de insulina por las células beta del páncreas. Su investigación podría llevar a una posible cura de las diabetes tipo 1 y 2.
Elemento regulador en cis son segmentos de RNA o DNA que regulan la expresión de genes localizados en la misma hebra de ADN/ARN en la que ellos están. En gral, presentan sitios de unión para distintos factores de transcripción. Se pueden encontrar corriente arriba del promotor, en un intrón o en una UTR.
Transactivador son factores proteicos que aumentan la frecuencia de expresión de determinados genes. También se consideran transactivadores a aquellos genes que codifican para moléculas que van a inducir la transcripción de ciertos genes.
Un factor de transcripción es una proteína que se une a DNA mediante sitios de unión y regula la transcripción de los genes. El motivo cierre de leucina básico es una estructura proteica por la cual el factor de transcripción ingresa en los surcos del ADN y puede generar modificaciones. La idea de cierre de leucina básico es que es rica en estos dominios, que le permiten dimerización para formar una estructura cuaternaria capaz de interactuar con el ADN.
El mafA se expresa en el inicio de la fase principal de producción de insulina de la célula. El papel que cumple el MafA estimula la actividad del promotor de insulina basal de la insulina a través de un elemento regulador en cis llamado RIPE3B, lo que genera un aumento casi insignificante de producción de insulina, que lleva a un pequeño aumento de los niveles de insulina sérica y un ligero descenso en los niveles de glucosa, casi insignificante. Además de que los otros factores como pdx 1 y neuro D se expresan en otras células aparte de las beta del páncreas, se cree que estos factores son reclutados a la región promotora junto con el mafA, lo que induciría de manera mas intensa la expresión de los genes de la insulina. También se los relaciona con el cofactor p300, que interactuaría con reguladores de la transcripción como las acetiltransferasa de las histonas, y estaría involucrada en la remodelación de complejos de cromatina, lo que facilitaría la expresión de los genes de insulina al facilitar la acetilación de histonas.
