Mecanismos genéticos básicos

Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, diferentes fuentes radiactivas como el radio, uranio, etc., rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.

Choque térmico.

Ultrasonidos de altísima energía.

Centrifugación masiva.

2- Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, carcinógenos, drogas como el LSD, nicotina, peróxidos como el agua oxigenada, entre otros.

3- Agentes biológicos: virus, bacterias, entre otros.

Efectos de las mutaciones

Efectos Nocivos

• Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.
• Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer.
• Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.

Efectos beneficiosos

Las mutaciones pueden inducir cambios que favorecen la adaptación de los seres vivos al medio ambiente. Por eso decimos que las mutaciones son la base de la evolución

Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida (mutaciones silenciosas), pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína.

Las mutaciones son también labase de la variabilidad genética

Principales conceptos

• La replicación es la síntesis de ADN. Es semiconservativa. Las dos hebras se copian. Ocurre en el núcleo de las células eucariotas. Ocurre una sola vez, antes de la división celular.
• La transcripción es la síntesis de un RNA. Se usa sólo una de las dos cadenas de DNA. Ocurre en el núcleo de las células eucariotas. Ocurre tantas veces como la célula lo necesita.
• Las DNA pol y las RNA pol polimerizan nucleótidos en sentido 5′-3′
• Los transcriptos primarios deben ser modificados (modificaciones post-transcripcionales) para ser funcionales.
• La traducción es la síntesis de un polipéptido. Ocurre en el citoplasma (euca y proca). Interviene los tres tipos de RNA mas importantes. Ocurre en sentido NH2-COOH. El RNAm se lee desde el extremo 5′-3′. Algunas polipéptidos deben ser modificados (modificaciones post-traduccionales) para ser funcionales.
• El código genético permite descodificar el mensaje de nucleótidos y convertirlo en aminoácidos. Es universal (se usa en todos los organismos) y degenerado (un AA puede ser codificado por más de un codón). La existencia de codones define un marco de lectura.
• Desde el punto de vista molecular, un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
• Un gen contiene elementos (secuencias de nucleótidos) necesarias para la transcripción: región promotora, elementos reguladores (petenciadores, silenciadores), señal de termianción (poliadenilación en eucariotas), etc.
• El transcriptp primario no contiene a los elementos reguladores.
• En los RNAm existen regiones en los extremos 5′ y 3′ que no son traducidas: 5′UTR y 3′UTR (untranslated region).
• Algunos genes procariotas se organizan en operones (policistrónicos), mientras que la gran mayoría de los genes eucaritotas son monocistrónicos